我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万~万名出生缺陷儿，平均每30秒就有1名缺陷儿出生。
出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。
9月12日是“中国预防出生缺陷日”，需要全社会共同努力、积极行动，全面加强出生缺陷防治，维护和保障妇女儿童健康。
什么是出生缺陷？如何预防？今天，聂医生带你一起走近母婴健康~
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什么是出生缺陷？
出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里发育时就出现了各种缺陷和异常，包括：
形态上的畸形(如脊柱裂、足内翻、唇腭裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)及精神、行为等方面的异常。
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出生缺陷常见的5大诱因
1
遗传因素
包括染色体异常和基因异常，主要是指家族中有遗传病史。
2
环境因素
包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等，如妇女在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体等。
3
接触因素
接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质。
4
用药因素
使用了某些致畸药物，比如抗生素、激素、活疫苗等。
5
其他因素
大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等；
吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
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如何预防或减少出生缺陷？
世卫组织（WHO）倡导，出生缺陷采取三级预防策略。做好三级预防，筑牢三道防线，可有效预防出生缺陷，孕育健康生命。
引起出生缺陷的原因是多方面的，比如高龄生育、环境污染、遗传因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是出生缺陷的诱因。
一级预防：把好“种子土壤关，预防出生缺陷的发生
婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。具体措施包括：
积极进行婚检；
孕前4~6个月进行孕前检查；
避免近亲结婚生育和大龄生育；
孕前3个月接种风疹疫苗；
远离毒品、戒烟、戒酒；
女性应避免接触有害物质；
孕前3个月~孕后3个月补充叶酸；
孕早期及时发现和治疗糖尿病等。
二级预防：把好“胚胎苗芽关”，减少缺陷儿的出生
在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。
产前筛查：
NT检查（孕11~13周+6天，是评估胎儿是否患有唐氏综合症的一种方法，准确率颇高）；
唐氏筛查（孕15~20周，是妊娠期间监测胎儿染色体异常和胎儿神经管缺陷的一个重要的指标）；
四维彩超（孕20~24周，是筛查胎儿面部的畸形，如唇腭裂等畸形以及胎儿的肢体情况、运动状态等）；
无创DNA检查（孕12~22周最佳，是检查胎儿是否有先天性遗传基因方面的问题，排除胎儿是否是唐氏儿）。
产前诊断：
羊水穿刺（孕18~23周+6天，对胎儿所有23对染色体的数目和结果异常的确诊诊断，准确率高，适合高风险孕妈妈）；
脐血穿刺。
三级预防：把好“幼苗成长关”，对出生缺陷儿进行早发现、早治疗
对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，以早期发现可治疗、应治疗的新生儿疾病和先天异常。
比如新生儿听力筛查、新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿先天性心脏病筛查等。
对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。
出生缺陷，易防难治，三级预防措施是优生优育最重要和有效的预防手段。从婚前孕前开始接受科学优生备孕，孕期定期产前检查及产前筛查，出生后及早开展新生儿疾病筛查等，为出生人口素质提高筑起一道道防线，减少出生缺陷的发生。
最后，希望每一个降临人间的小天使，都能健康、快乐的来到父母身边。
